來自全球多家科研機(jī)構(gòu)的75位科學(xué)家在《自然》發(fā)表了一項(xiàng)重磅研究：使用血液檢測和機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，可以預(yù)測健康個(gè)體是否有患急性骨髓性白血?。ˋML）的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究意味著我們可以提早發(fā)現(xiàn)AML的高風(fēng)險(xiǎn)人群并進(jìn)行監(jiān)測，同時(shí)可以進(jìn)行研發(fā)，尋找降低該疾病患病幾率的方案。

本周，《自然》上發(fā)表了一項(xiàng)重磅研究：一個(gè)由來自全球多家科研機(jī)構(gòu)的白血病科學(xué)家組成的研究小組使用血液檢測和機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，來預(yù)測健康個(gè)體是否有患急性骨髓性白血?。ˋML）的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究意味著我們可以提早發(fā)現(xiàn)AML的高風(fēng)險(xiǎn)人群并進(jìn)行監(jiān)測，同時(shí)可以進(jìn)行研發(fā)，尋找降低該疾病患病幾率的方案。

急性骨髓性白血病（AML）是一種進(jìn)展迅速、危及生命的血液腫瘤，可以影響所有年齡段的人群。AML患者的癌細(xì)胞在骨髓中迅速增殖，并妨礙正常血液細(xì)胞的產(chǎn)生，導(dǎo)致出現(xiàn)出血和感染癥狀，甚至危及生命。近幾十年以來，AML主流治療手段幾乎沒有任何變化，雖然少數(shù)患者被治愈，但對(duì)于絕大多數(shù)患者來說，這仍然是一種絕癥。

急性骨髓性白血病是一種進(jìn)展迅速且危及生命的癌癥（圖片來源：123RF）

為了揭示AML的病因，研究人員使用一項(xiàng)歐洲大型人口健康及生活方式研究中收集的數(shù)據(jù)及血液樣本來進(jìn)行調(diào)查。這項(xiàng)大型研究在20年內(nèi)追蹤了55萬人的數(shù)據(jù)，其中有一些人后來患上了AML。利用這些人的血液樣本數(shù)據(jù)，研究人員能夠回顧在AML出現(xiàn)幾年之前，這些患者血液中存在的基因變化。

研究人員開發(fā)了一種基因測序工具，針對(duì)那些與AML相關(guān)的已知基因，對(duì)124名AML患者的血液DNA進(jìn)行了測序，并與676名未患有AML或相關(guān)癌癥的人進(jìn)行了對(duì)比。值得注意的是，他們發(fā)現(xiàn)許多后來患有AML的人基因中出現(xiàn)了特殊的遺傳變化，而未患有AML的人則沒有出現(xiàn)這種變化。并且，那些后來患上AML的患者基因中的突變數(shù)量更多，且這些突變?cè)谒麄冄杭?xì)胞中出現(xiàn)的比例也更高。

接下來，研究人員應(yīng)用了機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，在電子健康記錄中常規(guī)記錄變量的基礎(chǔ)之上，構(gòu)建了一個(gè)AML預(yù)測模型。該模型在進(jìn)行診斷前的6-12個(gè)月內(nèi)，就能夠?qū)ML進(jìn)行預(yù)測，其靈敏度和特異性分別達(dá)到25.7%和98.2%。該模型在不同年齡組之間的表現(xiàn)是一致的。

使用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)構(gòu)建的AML預(yù)測模型結(jié)果示意圖（圖片來源：《Nature》）

“通常來說，急性骨髓性白血病是一種突發(fā)性疾病，”該論文的作者之一、來自Wellcome Sanger Institute和劍橋大學(xué)的Grace Collord博士表示：“而此次我們發(fā)現(xiàn)，它的病因在患上該疾病的五年之前就可以檢測到，這一點(diǎn)讓我們非常驚訝。這項(xiàng)研究為我們研發(fā)能夠檢測AML高風(fēng)險(xiǎn)人群的方案，提供了非常重要的科學(xué)依據(jù)?！?/p>

研究人員還表示，希望在這些研究結(jié)果的基礎(chǔ)上，可以開展大型篩查檢測，從而識(shí)別出那些具有AML高風(fēng)險(xiǎn)的人群，并推動(dòng)預(yù)防AML進(jìn)一步發(fā)展的相關(guān)研究，造福更多的患者。隨著人工智能的飛速發(fā)展和醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，希望這項(xiàng)研究在未來可以為我們帶來戰(zhàn)勝白血病的新方法。