約有8%的世界人口受到遺傳綜合征的困擾，此類患者往往具有可識(shí)別的面部特征。然而，遺傳綜合征的診斷過(guò)程卻出奇陳舊，大多數(shù)時(shí)候需要醫(yī)生手工測(cè)量面部特征之間的距離。1月7日，總部位于波士頓的人工智能公司FDNA發(fā)布了一項(xiàng)最新研究，他們發(fā)現(xiàn)，通過(guò)訓(xùn)練數(shù)萬(wàn)張真實(shí)的患者面部圖像，人工智能能夠以較高的精度從人臉照片中識(shí)別出罕見(jiàn)遺傳綜合征。

這項(xiàng)研究題為《通過(guò)深度學(xué)習(xí)識(shí)別遺傳疾病的面部表型》（Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning），發(fā)表于《自然-醫(yī)學(xué)》雜志。

《自然-醫(yī)學(xué)》雜志評(píng)價(jià)稱，盡管這項(xiàng)研究的測(cè)試集相對(duì)較小，但其結(jié)果表明人工智能可能有助于診斷罕見(jiàn)遺傳疾病。

獨(dú)立實(shí)驗(yàn)勝過(guò)臨床專家

論文的第一作者亞龍·古羅維奇（Yaron Gurovich）及其同事利用17000多張面部圖像訓(xùn)練了一種名為DeepGestalt的深度學(xué)習(xí)算法。DeepGestalt結(jié)合了計(jì)算機(jī)視覺(jué)和深度學(xué)習(xí)算法，是一種新型面部分析框架，能夠分辨出數(shù)百種遺傳綜合征的面部表征。

圖：DeepGestalt算法的圖像處理及分析過(guò)程

上述17000張面部圖像代表了超過(guò)200種的綜合征，例如先天性胸腺發(fā)育不良、 全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。

在這項(xiàng)研究的兩組獨(dú)立測(cè)試集實(shí)驗(yàn)中，人工智能算法被要求列出每張面部圖像可能代表的綜合征，并按不同綜合征的概率依次排序。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，人工智能有90%的概率能成功地在前10個(gè)答案中列出正確的疾病名稱。

人工智能還在三個(gè)獨(dú)立實(shí)驗(yàn)中戰(zhàn)勝了臨床專家。研究人員介紹，在反映實(shí)際臨床問(wèn)題的最后一個(gè)實(shí)驗(yàn)中，人工智能算法Deepgestalt在502個(gè)不同的圖像上識(shí)別出正確綜合征的準(zhǔn)確率達(dá)到了91%。

圖：患有胎兒酒精綜合癥的嬰兒

論文第一作者亞龍·古羅維奇（Yaron Gurovich）認(rèn)為，他們的工作提高了標(biāo)準(zhǔn)化描述遺傳疾病特征的能力，為未來(lái)的研究和應(yīng)用打開(kāi)了大門(mén)，也有助于新型遺傳疾病的鑒定。

擔(dān)憂歧視性濫用

論文合著者凱倫·葛利普（Karen Gripp）說(shuō)，這是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域期待已久的突破，“通過(guò)這項(xiàng)研究，我們發(fā)現(xiàn)在臨床工作中加入自動(dòng)化的面部分析框架（例如DeepGestalt）有助于實(shí)現(xiàn)早期診斷和治療，還可以幫助人們提高生活質(zhì)量。”

但是，人臉圖像是敏感且容易獲取的數(shù)據(jù)，若使用不慎，看臉識(shí)疾病的技術(shù)將引發(fā)歧視等倫理問(wèn)題。

三年前，上海交通大學(xué)教授武筱林訓(xùn)練出了可以看臉識(shí)罪犯的人工智能系統(tǒng)，準(zhǔn)確率達(dá)到86%。當(dāng)時(shí)，這項(xiàng)研究引發(fā)了廣泛爭(zhēng)議，也遭受了紛至沓來(lái)的批評(píng)。不少學(xué)者認(rèn)為該研究充滿了歧視和誤導(dǎo)，將給無(wú)辜的人們帶來(lái)巨大的麻煩。

也許是因?yàn)檫@樣的前車之鑒，F(xiàn)DNA最新研究的作者指出，應(yīng)防止DeepGestalt技術(shù)的歧視性濫用。

2015年準(zhǔn)確率為25%

說(shuō)回到人工智能公司FDNA。2014年，F(xiàn)DNA推出了臉部疾病識(shí)別產(chǎn)品，名為Face2Gene，可以幫助識(shí)別大約50種已知的遺傳綜合征。

到2015年，F(xiàn)DNA引入了深度學(xué)習(xí)算法和英偉達(dá)的CUDA通用并行計(jì)算架構(gòu)。當(dāng)時(shí)，F(xiàn)DNA計(jì)劃將Face2Gene的診斷準(zhǔn)確率從25%提升至40%。

據(jù)FDNA公司介紹，他們用了三年的時(shí)間在Face2Gene平臺(tái)上收集了15萬(wàn)名患者的面部數(shù)據(jù)。這次研究的17000多張面部圖像正是出自這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。

Face2Gene的使用方法是將病人的人臉照片與確診病人的照片進(jìn)行比對(duì)，再根據(jù)患病的可能性，從高到低給出一系列潛在的診斷?；颊哌€可以通過(guò)手機(jī)APP將自己的照片上傳到服務(wù)器，以獲取初步的診斷結(jié)果。