近日，冰桶挑戰(zhàn)又開始在韓國(guó)的社交網(wǎng)站流行起來了。說起冰桶挑戰(zhàn)，想必大家都很熟悉，這項(xiàng)挑戰(zhàn)自14年發(fā)起，旨在讓更多人知道被稱為“漸凍癥”的罕見疾病，同時(shí)也達(dá)到募款幫助治療的目的。

漸凍癥因?yàn)槊说募尤攵辛岁P(guān)注度，但其它的罕見病卻不見得那么“幸運(yùn)”，在罕見病的目錄里，更多的是那些不被人關(guān)注、甚至被人歧視的罕見病癥。

雖然不被關(guān)注，但罕見病群體卻正在擴(kuò)大，在中國(guó)，漸凍癥患者每年確診逾400例，根據(jù)WHO及其他國(guó)家數(shù)據(jù)推算，目前我國(guó)罕見病總患病人口數(shù)約為1680萬。事實(shí)證明，罕見病已經(jīng)不再罕見，一直致力于醫(yī)療領(lǐng)域的AI，是時(shí)候重視這個(gè)特殊的患病群體了。

AI正想要做點(diǎn)什么

想要治病，當(dāng)然要對(duì)癥下藥。罕見病的困境，首先體現(xiàn)在確診上。

由于不常見，罕見病誤診的幾率非常高。據(jù)《2018年中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》顯示，43％的患者需要在4家及以上醫(yī)院求診才能確診，有16個(gè)患者甚至經(jīng)歷了超過20家醫(yī)院才獲得確診。歐洲罕見病組織的調(diào)查也顯示，40％的受調(diào)查者曾被誤診。

患者除了要承擔(dān)誤診的風(fēng)險(xiǎn)，還要在長(zhǎng)期的確診等待中飽受生理和心理上的煎熬，面對(duì)這種情況，我們要如何又快又準(zhǔn)確地診斷出罕見病例呢？

AI表示，要“化簡(jiǎn)為繁”。為什么這么說呢？因?yàn)楹币姴〉幕疾∪巳荷?，能夠提供給AI建立模型的有效數(shù)據(jù)也非常少，有沒有一種方法能將數(shù)據(jù)增加呢？當(dāng)然是有的，總結(jié)起來一句話——人數(shù)不夠，細(xì)胞來湊。

如同罕見病患者會(huì)表現(xiàn)出患病癥狀一樣，罕見病的細(xì)胞模型也會(huì)在細(xì)胞結(jié)構(gòu)上表現(xiàn)出特定的特征，而這些特征就成為了機(jī)器學(xué)習(xí)的素材。AI可以觀察非常多的細(xì)胞顯微照片，并對(duì)照片上的細(xì)胞結(jié)構(gòu)特征進(jìn)行分析，從中找出與疾病相關(guān)的細(xì)胞特征。

位于美國(guó)猶他州鹽湖城的Recursion公司就利用機(jī)器學(xué)習(xí)、計(jì)算機(jī)視覺和機(jī)器人自動(dòng)化領(lǐng)域的進(jìn)展讓計(jì)算機(jī)軟件每周分析上百萬張超高清晰度的細(xì)胞顯微照片，構(gòu)建了上百種模擬罕見病的細(xì)胞模型，然后通過先進(jìn)的成像技術(shù)對(duì)這些模擬罕見病的細(xì)胞模型拍照。

這種“化簡(jiǎn)為繁”的方法不僅在診斷上有所幫助，在罕見病的另外一重困境——藥物開發(fā)中更是能起到不小的作用。

罕見病的藥物市場(chǎng)一直沒能受到藥物研發(fā)公司的重視，因?yàn)槠浠疾∪藬?shù)少、市場(chǎng)需求小、藥物研發(fā)成本高，罕見病的藥物被形象地稱為“孤兒藥”。

目前，我國(guó)對(duì)于“孤兒藥”的研發(fā)仍處于一片空白，罕見病患者的治療藥物基本依賴國(guó)外進(jìn)口。同時(shí)，在罕見病領(lǐng)域，人們無法詳盡理解很多疾病的生物學(xué)機(jī)制，不了解疾病，更遑論去開發(fā)相關(guān)疾病的藥物。

智能相對(duì)論分析師顏璇曾在文章《除了提高藥物研發(fā)效率，AI制藥還能做些什么？》中提到——

“AI在數(shù)據(jù)上絕對(duì)是個(gè)中高手。AI藥物研發(fā)的底層核心就是知識(shí)圖譜，其實(shí)質(zhì)就是將來自實(shí)驗(yàn)室的理化數(shù)據(jù)、各種期刊文獻(xiàn)中的研究成果、以及臨床數(shù)據(jù)等原本沒有關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)連通，將離散的數(shù)據(jù)整合在一起，從而提供有價(jià)值的決策支持?！?/p>

所以，如果能通過細(xì)胞顯微圖像判斷疾病特征，整合更多離散的數(shù)據(jù)，我們也可以通過這個(gè)方法來進(jìn)行藥物篩選，提高篩選的速度和成功率。

維護(hù)生命尊嚴(yán)，從一份工作開始

雖然找到了途徑去助力罕見病的診斷，但AI要解決的卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止于此。

從馬斯洛需求層次理論出發(fā)，我們能夠發(fā)現(xiàn)，相較于正常人，罕見病患者面臨著更多難以滿足的需求，他們既沒有穩(wěn)定的收入，又要面臨著巨額醫(yī)療支出，最低層次的生理需求尚難滿足，更不用提最高層次的自我實(shí)現(xiàn)了。

但誰又不想活得有尊嚴(yán)呢？當(dāng)被病魔折磨的生活讓患者們?cè)谌諒?fù)一日中漸漸失去自我價(jià)值感時(shí)，能夠以獨(dú)一無二的“我”的身份，自主地去做一件事，常常是激動(dòng)人心的。于是，如何為罕見病患者提供自我實(shí)現(xiàn)、尋求意義的渠道，才是AI要真正解決的問題。

據(jù)騰訊新聞與瓷娃娃中心聯(lián)合發(fā)表的《罕見病群體生存狀況調(diào)研報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，在經(jīng)濟(jì)上，罕見病患者對(duì)家庭的依賴非常高，近八成的受訪者主要靠家庭成員的收入來維持生計(jì)，一成是依靠自己勞動(dòng)收入，其余依靠政府提供的生活保障、社會(huì)捐贈(zèng)或者其他。

罕見病患者面臨的就業(yè)困難有：工作機(jī)會(huì)太少、缺乏某些必須的工作技能，在求職過程中遭到歧視。在這個(gè)調(diào)查中，全職就業(yè)的受訪者僅兩成，加上兼職和打零工的人群，僅僅占總?cè)藬?shù)的26．8％。

面對(duì)這樣的情況，AI對(duì)罕見病患者就業(yè)的幫助應(yīng)該不僅僅包括為他們找到一份工作，還應(yīng)當(dāng)包括給出的那些崗位應(yīng)該是能維持生計(jì)的體面工作。

AI首先要做的是延展罕見病患者的工作技能，延展途徑有兩個(gè)，一個(gè)是能力培訓(xùn)，這也是目前許多社會(huì)組織在做的，另一個(gè)是找到同等替代力的工具，這也是AI能大展身手的地方。一般來說，罕見病患者無法工作的原因往往在于身體機(jī)能的缺失，而AI本質(zhì)上則是人的機(jī)能的延伸。

比如對(duì)于漸凍癥、肌無力患者，我們可以運(yùn)用腦機(jī)接口技術(shù)，這種新的神經(jīng)生物能力能夠擴(kuò)展?jié)u凍癥患者的運(yùn)動(dòng)能力、感知能力和認(rèn)知能力，患者們可以有效地、完美的將自己的思想轉(zhuǎn)化成運(yùn)動(dòng)指令，由此可以操控簡(jiǎn)單的工具，或者調(diào)控一些機(jī)器。

其次，AI還需要建立一個(gè)匹配工作的數(shù)據(jù)庫，為這些患者針對(duì)性地找到一份工作，其中最有效的方法是搭建一個(gè)人機(jī)平臺(tái)，大眾的力量得以通過這個(gè)平臺(tái)匯集在一起。

去年，Google曾在其搜索結(jié)果頁面上推出了新的就業(yè)搜索功能，可以讓你在幾乎所有主要的在線工作網(wǎng)站（如LinkedIn，Monster，WayUp，DirectEmployers，CareerBuilder和Facebook等）上搜索職位，但其本身并不招募任何企業(yè)的招聘信息。

而針對(duì)罕見病患者的這個(gè)平臺(tái)應(yīng)該將重點(diǎn)放在社會(huì)服務(wù)工作項(xiàng)目上，這些項(xiàng)目可以讓罕見病患者參與到為特殊人群服務(wù)的社會(huì)工作里，在與病友進(jìn)行互動(dòng)，滿足社交需求的同時(shí)，也實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值。從以往的“眾籌”變成“眾就業(yè)”，從授人以魚變成授人以漁。

最后，AI應(yīng)該建立一種模型，使罕見病患者的公平勞動(dòng)行為有著具體化的定義和框架，來適應(yīng)罕見病患者大量就業(yè)的變化。既要避免企業(yè)通過“逆向選擇”來識(shí)別特定群體以及個(gè)人，也要避免極少數(shù)的患者以弱勢(shì)的身份對(duì)企業(yè)進(jìn)行“道德綁架”。

當(dāng)然了，維護(hù)患者的生命尊嚴(yán)，光靠人工智能是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，要真正地保護(hù)這些患病人群，還需要在相關(guān)的就業(yè)監(jiān)管和其它政策制定上保持高度的重視。

同時(shí)，我們也應(yīng)該在AI開發(fā)上使力，當(dāng)罕見病患者的就業(yè)需求成為部署AI的中心時(shí)，關(guān)注和理解這些需求是很重要的。在AI開發(fā)上，我們可以引入不同的受保護(hù)人群，既為這些群體創(chuàng)造了新的崗位——比如“數(shù)據(jù)清潔工”（能夠“清理”數(shù)據(jù)，為模型提供有效數(shù)據(jù)），又能夠開發(fā)出具有共情的AI系統(tǒng)。

結(jié)論：

罕見病患者即使生而不同，也應(yīng)該得到應(yīng)有的權(quán)利，生活在沒有歧視的環(huán)境里，活得有尊嚴(yán)，學(xué)得有尊嚴(yán)，工作得有尊嚴(yán)。當(dāng)我們看到患者最終能夠和社會(huì)環(huán)境握手言和的時(shí)候，展現(xiàn)在我們面前的疾病將不再冰冷可怖，這就是AI助力罕見病群體的最終目標(biāo)。