據(jù)外媒報道，約翰·霍普金斯大學(xué)的研究人員稱，一種全新的開源軟件可以從根本上加快DNA測序的進(jìn)程。據(jù)悉，這個叫做UNCALLED的軟件通過使用便攜式測序器可以將原先15天的操作時間縮短到3天乃至1天。全基因組測序是一個漫長而痛苦的過程--并且很多時候，研究人員可能只對基因組的特定部分感興趣。

這正是這個新軟件的不同之處，它允許研究人員只對其感興趣的特定區(qū)域進(jìn)行排序從而節(jié)省大量時間。

操作過程大致如下：DNA樣本--也許是一滴血或唾液--從它原來的染色體上分裂成越來越小的碎片，一直到有數(shù)十億甚至數(shù)萬億的碎片分子漂浮在樣本中，然后其被輸入到一個叫做納米孔測序儀的設(shè)備中，這是一個跟PC或筆記本電腦相連的小型便攜式外設(shè)，價值1000美元。

這項研究的論文首席作者、計算機(jī)科學(xué)與生物學(xué)副教授Michael C. Schatz表示，這種方法涉及到一個電子過程，“DNA是帶電的分子，它處于帶電的環(huán)境中。分子則通過一個極小的孔，即納米孔。當(dāng)這個過程發(fā)生時，它周圍的特定核苷酸會產(chǎn)生不同的電力。納米孔測序儀讀取這些力并將一些非常原始的電子數(shù)據(jù)傳回計算機(jī)。通常這里會有一個非常復(fù)雜的過程叫做堿基識別--原始數(shù)據(jù)被解碼成核苷酸序列：ACGT、ACGT，、ACGT。但UNCALLED能很快地做出一種形式，它可以判斷，哦，這是來自癌癥的相關(guān)基因?；蛘?，哦，這是一種疾病基因?；蛘?，哦，這是基因組的一部分，我一點都不感興趣。在這種情況下，你可以讓納米孔測序儀翻轉(zhuǎn)單個孔上的電壓，它就會吐出那個分子。這就是我們的軟件所做的，它可以讓你挑選并選擇從納米孔中剔除的分子，所以你可以盡可能高效和快速地使用測序器的能力?！?/p>

因此，如果一位醫(yī)生或研究人員正在尋找特定條件下的特定基因--某些癌癥、自閉癥譜系障礙、心臟病或任何其他已知的基因標(biāo)記，這套軟件可以有效地告訴納米孔測序器扔掉任何跟研究目的沒有直接關(guān)聯(lián)的分子，并能更快地得到他們需要的結(jié)果。

在最初的測試中，研究小組對148個特定癌癥基因的樣本進(jìn)行了為期三天的常規(guī)測試，并獲取了通常需要在后續(xù)5次測試中才所能獲得的信息。
責(zé)編AJX